Back to top

Діагностика хвороби Альцгеймера ще до клінічних проявів

Діагностика хвороби Альцгеймера ще до клінічних проявів


54

Легкий ланцюнг нейрофіламенту (neurofilament light chain — NfL), що є елементом цитоскелету аксонів нервових клітин, є перспективним біомаркером для виявлення пошкоджень мозку при хворобі Альцгеймера ще до появи клінічних проявів

Раніше вже доведений зв’язок рівня NfL у спинномозковій рідині з наявним пошкодженням мозку. Та часто люмбальна пункція негативно сприймається пацієнтами, що є перешкодою для лікарів. Саме тому група дослідників на чолі з професором Mathias Jucker з Німецького центру нейродегенеративних захворювань у Тюбінгені вирішили дослідити те, чи корелюють рівні NfL в крові із наявним пошкодженням мозку так само, як і рівні у спинномозковій рідині.

Дослідження проводилося за участю родин із рідким генетичним варіантом хвороби Альцгеймера, які входять до асоціації Dominantly Inherited Alzheimer`s Network (DIAN). Для носіїв мутантного гена характерний ранній початок захворювання та 50% вірогідність передачі гена нащадкам. Серед 409 досліджуваних було 247 носіїв мутантного гена та 162 — їхні родичі, які не мали мутації.

У носіїв мутації спостерігали підвищені рівні NfL та їх наростання з часом. На противагу цьому, група здорових родичів мала стабільний нормальний рівень протеїну. Проаналізувавши кореляцію між знімки ГМ та рівнями біомаркеру, вчені помітили, що чим він був вищим, тим тоншою була ділянка мозку, задіяна у процесах пам’яті — передклин, або ж praecuneus.

Продовжуючи спостереження за хворими, було виявлено, що у 39 пацієнтів, носіїв мутантного гена, які мали підвищений рівень біомаркеру у минулому, при наступному візиті до лікаря (в середньому через 2 роки) були зниження когнітивних функцій. Тож висновок зрозумілий: якщо попередньо хворі мали різке підвищення NfL, то при наступних їх візитах, скоріше за все, вони матимуть ознаки атрофії мозку та зниження когнітивних здібностей.

Зараз існує доступний тест для виявлення рівня нейрофіламентів у крові, він подібний до того, який використовували дослідники, та, на жаль, він ще не дозволений FDA для використання у якості предиктора пошкодження нейронів. Відкритим залишається питання про те, який саме рівень вважати нормальним та яке підвищення рівня слід розглядати як сигнал тривоги для хворого.

Джерело: https://bit.ly/2TjsPbg

Підготував: Oleksii Osipa

UA