Back to top

Патологічна безстрашність

Патологічна безстрашність


36

Хвороба Урбаха-Віте – це рідкісне генетичне захворювання, що спадкується за аутосомно-рецесивним типом і вражає шкіру, верхні дихальні шляхи та центральну нервову систему.

Коли в 1929 році австрійський дерматолог Еріх Урбах та отоларинголог Каміло Віте вперше заявили про те, що виявили нову нозологію, яку назвали «lipoid proteinosis cutis et mucosae» і пов’язали з аномальним обміном жирів та білків в організмі, більшість їх колег поставилися до цього скептично та вважали описані симптоми проявами інших захворювань, наприклад, псоріаз, амілоїдоз чи порфірія. Встановити істину вдалося після відкриття справжньої етіології цього захворювання – мутації гену ECM1 (Extracellular matrix protein 1).

Що стосується клінічних проявів, вони доволі варіабельні. Проте найчастіше страждають наступнi органи.

○ Шкіра – з часом вона стоншується, з’являється багато воскоподібних папул, вузлів та бляшок, особливо в тих ділянках, де шкіра піддається постійному тертю (наприклад, лікті, коліна). Патогномонічним вважається симптом, коли численні папули розташовуються на повіках.

○ Верхні дихальні шляхи. Часто одним із перших проявів захворювання є захриплість голосу, яка зумовлюється надмірною жорсткістю голосових зв’язок. З часом можуть розвиватися ущільнення слизової оболонки ротової порожнини, з’являються ознаки уражень ясен.

○ Центральна нервова система. У людей із хворобою Урбаха-Віте часто зустрічається епілепсія. Але одним із найвідоміших симптомів цієї хвороби вважається повна відсутність страху. Пов’язаний цей феномен з ураженням мигдалеподібного тіла, що в нормі відповідає за формування емоцій. Щоправда, не так давно вчені довели, що налякати таких хворих все-таки можна, хоч обрали й доволі цікавий спосіб. Піддослідні вдихали вуглекислий газ (у концентрації 35% (https://goo.gl/jky4ub)). І мало того, що вони злякалися, у багатьох починалися панічні атаки (цікавий факт, який доводить, що мигдалеподібне тіло — далеко не єдина структура нашого мозку, яка відповідає за відчуття страху).

Після того, як на основі клінічних проявів діагноз запідозрили, доцільно провести біопсію уражених тканин (шкіра/слизова оболонка) із гістологічним дослідженням (проводиться фарбування реактивом Шиффа — ШИК-реакція або PAS-реакція (Periodic Acid - Schiff (PAS) reaction). На МРТ/КТ голови в ділянках скроневих часток часто (75% випадків) виявляють кальцифікати. Ну і звичайно, важко знайти щось надійніше та переконливіше за молекулярно-генетичне тестування.

Прогноз в більшості випадків сприятливий, хвороба прогресує повільно та на тривалість життя суттєво не впливає. Лікування — симптоматичне.

Джерела: https://goo.gl/M1ZPcr
https://goo.gl/ypZQnx
https://goo.gl/HSg5fZ

Діана Жегестовська

UA