Back to top

Неонатальна гіпотонія

Неонатальна гіпотонія


375

Етіологія неонатальної гіпотонії

1. Центральна:

- гіпоксична ішемічна енцефалопатія;

- внyтрішньочерепний крововилив;

- церебральні мальформації;

- хромосомні аномалії (трисомія 21 хромосоми, синдром Прадера — Віллі тощо);

- вроджені інфекції (TORCH);

- набуті інфекції;

- пероксисомні захворювання;

- вплив лікарських препаратів (наприклад, бензодіазепінів).

2. Спиномозкова:

- пологова травма;

- сирінгомієлія.

З. Патологія клітин передніх рогів:

- спінальна м’язова атрофія;

- хвороба Помпе.

4. Патологія нервово-м’язових синапсів:

- міастенія гравіс;

- ботулізм немовлят.

5. М’язове ураження:

- дистрофії (наприклад, вроджена міотонічна дистрофія);

- вродженi міопатії.

6. Периферичнi нерви:

- спадкові моторні та сенсорні нейропатії.

7. Метаболічні міопатії:

- дефіцит кислої мальтази;

- дефіцит карнітину;

- дефіцит цитохром-с-оксидази.

Фізикальне обстеження

Центральна гіпотонія: м’язова сила збережена, нормальні або посилені сухожилкові рефлекси, можуть бyти наявні епінапади, ознаки дизморфізму, знижена реакція на зовнішні подразники.

Ураження клітин передніх рогів: генералізована м’язова
слабкість, знижені або відсутні сухожилкові рефлекси, наявні фасцикуляції, збережена реакція на зовнішні подразники.

Нервова патологія: слабкість (більше виражена в дистальних відділах), знижені або відсутні сухожилкові рефлекси, фасцикуляції.

Дисфункція нервово-м’язових синапсів: слабкість, нормальні сухожилкові рефлекси, фасцикуляцій немає, можливий артрогрипоз.

Патологія м’язів: слабкість (більше виражена в проксимальних відділах), залучення м’язів обличчя, знижені сухожилкові рефлекси, можливі контрактури.

Додаткові ознаки, притаманні специфічним захворюванням:

- гепатоспленомегалія — хвороби накопичення, вроджені інфекції;

- ниркові кісти, високий лоб, широкі тім’ячка — синдром Зеллвегера;

- гепатомегалія, пігментний ретиніт — неонатальна адренолейкодистрофія;

- вроджена катаракта, глаукома — синдром Лоу;

- аномальний запах від дитини — метаболічні розлади;

- гіпопігментація, неопущені яєчка — синдром Прадера-Віллі.

Обстеження для гіпотонії центрального генезу:

- нейровізуалізація: нейросонографія, МРТ (у випадку підозри структурної аномалії мозку та для виключення інших аномалій);

- електроенцефалографія;

- генетичні обстеження;

- скринінгові дослідження для виявлення вродженої інфекції;

- метаболічний профіль.

Обстеження для гіпотонії периферичного генезy:

- неврологічний статус;

- молекулярно-генетичний скринінг;

- визначення рівня креатинкінази;

- дослідження нервової провідності та біопсія м’язової тканини.

Джерело: https://goo.gl/JQJCmo

Переклад: Анастасія Моісєєнко

UA